Genes LRRK2 y GBA1: Qué son y por qué importan

Si alguna vez has escuchado hablar del Parkinson y te han mencionado los genes LRRK2 o GBA1, probablemente te hayas quedado con dudas. No eres el único: muchos pacientes y familiares buscan entender qué papel juegan estos genes en la enfermedad y qué puedes hacer con esa información.

En los últimos años la ciencia ha demostrado que la genética aporta pistas clave para identificar riesgos y orientar tratamientos. En este artículo te explicamos, de forma sencilla, qué hacen estos dos genes, cómo influyen en el Parkinson y qué opciones existen hoy para quien lleva una mutación.

¿Qué hacen los genes LRRK2 y GBA1?

El gen LRRK2 (Leucine‑Rich Repeat Kinase 2) produce una proteína que actúa como una especie de regulador dentro de las neuronas. Cuando hay una mutación, la proteína puede volverse hiperactiva y dañar las células nerviosas, favoreciendo la aparición del Parkinson.

Por otro lado, el gen GBA1 codifica la enzima glucocerebrosidasa, encargada de descomponer ciertos lípidos. Si la enzima no funciona bien, esos lípidos se acumulan y pueden contribuir al deterioro de las neuronas dopaminérgicas, otro factor que se relaciona con el Parkinson.

Ambas mutaciones son heredables, pero la probabilidad de desarrollar la enfermedad depende de muchos factores, como la edad, el estilo de vida y otras variantes genéticas.

Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento

Conocer si llevas una mutación en LRRK2 o GBA1 ya no es solo curiosidad. Los médicos pueden usar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de Parkinson cuando los síntomas son atípicos o aparecen a una edad temprana.

Además, algunas terapias están diseñadas específicamente para estos casos. Por ejemplo, hay ensayos clínicos que prueban inhibidores de LRRK2 para frenar su actividad excesiva. En el caso de GBA1, tratamientos que mejoran la función de la glucocerebrosidasa o que reducen la acumulación de lípidos están en marcha.

Mientras tanto, la gestión convencional del Parkinson sigue siendo la base: medicación que aumenta la dopamina, fisioterapia y cambios en la rutina diaria. Lo que sí cambia es la vigilancia: si sabes que tienes una mutación, tu equipo médico puede ajustar la dosis de fármacos, recomendar pruebas de seguimiento más frecuentes y orientarte sobre ensayos clínicos disponibles.

Si sospechas que puedes tener una mutación, habla con tu neurólogo. Pregunta por la prueba genética, sus costes y qué información te ofrecerá. No todos los casos requieren la prueba, pero cuando hay antecedentes familiares o síntomas tempranos, puede aportar claridad.

En resumen, los genes LRRK2 y GBA1 son piezas importantes del rompecabezas del Parkinson. Conocer su función y sus implicaciones te permite tomar decisiones más informadas sobre diagnóstico, tratamiento y participación en investigaciones. La clave está en mantenerse informado y trabajar con profesionales que estén al día en genética clínica.